台風15号による大停電 千葉の呼吸器の子はどう生き延びたのか? 台風15号による大停電 千葉の呼吸器の子はどう生き延びたのか?
…るからです。病院は必ずしも安全な避難場所ではない先天性代謝疾患であるゴーシェ病・急性神経型の凌雅君(16歳)は、停電のとき、千葉県千葉リハビリテーショ…
(出典:社会(BuzzFeed Japan))


ゴーシェ病ゴーシェびょう、Gaucher's disease)は、1882年にフランスの医師フィリップ・ゴーシェ(英語版)によって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド(糖脂質)をセラミドに分解でき
10キロバイト (1,550 語) - 2019年5月3日 (金) 12:04



(出典 www.gaucherterrace.jp)






医語呂2
@156desu2

【血液】巨脾をきたしうる疾患「拒否されてもゴーシェのマラ、親戚の*にせい!と行進」ゴーシェ病、マラリア、真性赤血球増加症(PV)、CML、MF、門脈圧亢進。※L3の染色体異常は「やばいよるみ」t(8,14)L3

2019-10-22 23:07:00

(出典 @156desu2)

もっちん
@mottin_mottin27

赤ちゃんの有料の検査で、ゴーシェ病ってのがあるんだけど空目(眼鏡してないのもある)でゴーシャ病って見えて、ゴーシャさんのことばかり考えずにはいられなくなる恋の病かな……と

(出典 もっちん on Twitter)

2019-10-21 15:28:27

(出典 @mottin_mottin27)

dwin国試goro
@konnanienai

ライソゾーム病:糖原病II型(ポンぺ病)、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ファブリー病、ゴーシェ病「2度目の峠で婿2人が雑炊ライスにファブリーズを豪快にシューッ」

2019-10-20 09:27:29

(出典 @konnanienai)

dwin国試goro
@konnanienai

ライソゾーム病:糖原病II型(ポンぺ病)、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ファブリー病、ゴーシェ病「2度目の峠で婿2人が雑炊ライスにファブリーズを豪快にシューッ」

2019-10-19 13:57:30

(出典 @konnanienai)

医語呂2
@156desu2

【血液】巨脾をきたしうる疾患「拒否されてもゴーシェのマラ、親戚の*にせい!と行進」ゴーシェ病、マラリア、真性赤血球増加症(PV)、CML、MF、門脈圧亢進。※L3の染色体異常は「やばいよるみ」t(8,14)L3

2019-10-18 07:06:59

(出典 @156desu2)

USMLE対策bot(仮)
@USMLEbot

<スフィンゴリピド症>・ファブリー病:αガラクトシダーゼA欠損。XR。末梢N、心血管、腎。・ゴーシェ病:グルコセレブロシダーゼ欠損。肝脾腫、大腿骨壊死。・ニーマン・ピック病:スフィンゴミエリナーゼ欠損。肝脾腫、チェリーレッドスポット、泡沫細胞。※テイ・サックス病は肝脾腫なし

2019-10-18 06:48:51

(出典 @USMLEbot)

医語呂2
@156desu2

【血液】巨脾をきたしうる疾患「拒否されてもゴーシェのマラ、親戚の*にせい!と行進」ゴーシェ病、マラリア、真性赤血球増加症(PV)、CML、MF、門脈圧亢進。※L3の染色体異常は「やばいよるみ」t(8,14)L3

2019-10-17 17:07:00

(出典 @156desu2)

dwin国試goro
@konnanienai

ライソゾーム病:糖原病II型(ポンぺ病)、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ファブリー病、ゴーシェ病「2度目の峠で婿2人が雑炊ライスにファブリーズを豪快にシューッ」

2019-10-16 16:57:34

(出典 @konnanienai)

医語呂2
@156desu2

【血液】巨脾をきたしうる疾患「拒否されてもゴーシェのマラ、親戚の*にせい!と行進」ゴーシェ病、マラリア、真性赤血球増加症(PV)、CML、MF、門脈圧亢進。※L3の染色体異常は「やばいよるみ」t(8,14)L3

2019-10-15 23:36:59

(出典 @156desu2)

dwin国試goro
@konnanienai

ライソゾーム病:糖原病II型(ポンぺ病)、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ファブリー病、ゴーシェ病「2度目の峠で婿2人が雑炊ライスにファブリーズを豪快にシューッ」

2019-10-15 17:57:30

(出典 @konnanienai)